El conjunto de genes de un organismo se llama genotipo. El aspecto visible de este genotipo, resultado tanto de lo que ordenan los genes como de su interacción con el medio ambiente, se denomina fenotipo. La relación entre genotipo, fenotipo y ambiente se expresa así:
Genotipo + ambiente = fenotipo
En la mayoría de las ocasiones, utilizamos estas dos palabras aplicándolas a un solo carácter. Así, los fenotipos en el primer experimento de Mendel serían amarillos y verdes y sus genotipos vendrían representados por la letra asignada a cada gen; por ejemplo, AA, Aa, aa.
Cada una de las posibles variedades o manifestaciones de un gen recibe el nombre de alelo. Así, en el primer experimento de Mendel, podríamos decir que el carácter color de la semilla del guisante tiene dos alelos posibles: amarillo (A) y verde (a).
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